Reflexiones sobre los análisis genéticos
Las razones por las que debe realizar el análisis genético se basan en la necesidad de conocer el origen de cualquier enfermedad (no solo las genéticas). El conocimiento de la base genética de la enfermedad permite:
1) Predecir la evolución de una patología: cuando se conoce la base genética se puede esperar una evolución similar a la de personas con la misma alteración genética.
2) Administrar tratamientos adecuados para compensar deficiencias en un gen u otro. En el caso de la PEF no hay tratamientos distintivos entre las diferentes formas de la enfermedad. Los avances en biofármacos pueden aportar soluciones en plazo indeterminado pero cierto.
3) Estudiar a toda la familia permite distinguir a los portadores (aunque sean asintomáticos) y a los no portadores de una alteración. El objetivo es evitar la transmisión de la patología a la descendencia (hijos nietos, etc). Para ello es necesario recurrir a un genetista que proporcione consejo genético antes y durante la gestación. Las personas no portadoras dentro de la familia pueden planificar su descendencia sin inquietud (las pruebas genéticas también dan buenas noticias). Los portadores (aunque sean asintomáticos) pueden realizar diagnóstico prenatal (estudiar el embrión antes del nacimiento) para prevenir la transmisión de su alteración genética, y por tanto tener descendientes no afectados. En cualquier caso, el estudio genético aporta certeza y elimina incertidumbre. Dado que este tipo de estudios no puede improvisarse en pocas semanas, es necesario que todos los componentes de una familia afectada conozcan su perfil genético con antelación (incluso los niños). Sigue leyendo
AEPEF trata de dar a sus asociados recursos y herramientas que les permitan mejorar en el conocimiento de la enfermedad y de cómo vivirla con la mayor calidad posible. Aquí tienes algunos de los servicios que ofrecemos en relación a los análisis genéticos.
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Asesoramiento clínico y genético familiar
Encuentros familiares cuyo objetivo es informar, mediante una exploración clínica in situ, sobre la posibilidad de que los distintos miembros familiares asistentes pudieran estar afectados por PEF y tomarles muestras biológicas por si en alguna ocasión fuese necesario para algún estudio.
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Relación de laboratorios y genes que analizan
Pincha en la siguiente imagen para acceder al listado de laboratorios disponibles y conocer los genes específicos que analizan.
