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Reproducción asistida y enfermedades neuromusculares

Charla organizada por ASEM Galicia

Fecha: 3 de noviembre de 2021

Evento: Charla online organizada por ASEM GALICIA en el marco de las III Jornada ASEM Galicia, cuyo título fué “Enfermedades neuromusculares y reproducción asistida” y que contó con la intervención del Dr. Elkin Muñoz, especialista reproductiva en la Clínica IVI. Puedes ver el vídeo de la charla al final de esta entrada.

Persona que asiste: Maria Jesús Pérez Piñeiro, socia y Delegada de AEPEF en Galicia

En representación de AEPEF y por interés personal me inscribí a la charla que se difundió por la asociación. La intervención del Dr. Muñoz empezó a detallar los elementos más característicos de las enfermedades neuromusculares y su relación con la reproducción asistida como respuesta a una de las inquietudes que presentamos las personas con paraparesia espástica familiar a la hora de tener descendencia. Quiero ser madre/ padre, ¿Como evitar la transmisión de la mutación a mis hijos/as?

Reproducción asistida

El Dr. Muñoz, que trabaja en la clínica de reproducción asistida de Vigo, resumió en su intervención en qué consiste la técnica del Diagnóstico preimplantacional que usan en casos de personas que presentan una enfermedad grave, genética y sin curación, como puede ser la PEF.  Técnica a la que también se puede acudir para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias, abortos de repetición e incluso alteraciones a nivel cromosómico y que permite analizar embriones antes de su implantación para lograr que los hijos e hijas nazcan libres de la enfermedad. También detalló cuales son las alteraciones más habituales que se realizan y qué tipos de DGP existen.

La mayor parte de su intervención la centró en contar en qué consiste el proceso de DGP: A modo de resumen indicó que es necesario realizar un asesoramiento genético inicial, un estudio del caso analizando a su vez la cobertura pública de su financiación a través de la Seguridad Social que contempla hasta 3 intentos, y el desarrollo del mismo.

reproduccion asistida familia feliz

Así, una vez decidida la técnica, se analiza si la paciente tiene o no identificado el gen, siendo esta circunstancia mucho más favorable que si no lo tiene identificado ya que se ha de acudir a una identificación indirecta a través del análisis familiar. Se continúa con el tratamiento hormonal generando la mayor cantidad de óvulos sanos que posteriormente serán fecundados y congelados. Al quinto día se analizan los embriones, descartando los que tengan la mutación y se decide la implantación de un embrión sano y se espera a que se adhiera al útero y se produzca el desarrollo del embarazo.

Visto así parece una técnica sencilla y rápida pero lo cierto es que conocemos historias que nos hacen ver que se trata de un proceso duro y que no siempre funciona.

Superados los 36 años, se reducen las posibilidades de éxito.

Ya en tiempo de preguntas se consultó el coste medio de la realización de la técnica, indicándose por parte del doctor que es una intervención cara que asciende a 14.000 euros. Se hicieron referencias a la edad a la que sería más aconsejable iniciar este tipo de técnicas ya que se observa mejores resultados cuanto más joven es la mujer, pues el superar los 36 años reduce las posibilidades de éxito, si bien, observan en su consulta la tendencia general de la maternidad tardía y suelen tener altos porcentajes de mujeres que acuden a la clínica por las dificultades de concepción.