¿No puedes asistir presencialmente al Congreso?
No te preocupes. Si tienes acceso a la página de AEPEF, podrás seguirlo en directo y conectarte cuando quieras y desde donde quieras.
Una oportunidad única para conocer la paraparesia espástica familiar y descubrir los últimos avances que se están desarrollando para paliar esta enfermedad y otras enfermedades raras.
Con motivo de nuestro 20º aniversario, celebraremos nuestro IV Congreso científico internacional en torno a los avances producidos en enfermedades de la motoneurona, tanto la paraparesia espástica familiar como otras.
Será el 14 y 15 de octubre de este año y estamos preparando un programa muy interesante en el que contaremos con personas expertas destacadas en distintas áreas del conocimiento médico, psicólogos, neurólogos, médicos, neurocirujanos, etc.
En este IV congreso científico internacional, trataremos distintos temas como los aspectos psicosociales, clínicos, genéticos y legales.
Conversaremos sobre la investigación básica, la rehabilitación o la farmacología.
Esperamos que sea un evento importante para descubrir estos nuevos avances, así como arrojar mayor luz en el tratamiento de nuestra enfermedad y de como facilitar la vida de las personas afectadas.
Uno de los objetivos de la asociación AEPEF es divulgar y dar a conocer la enfermedad, así como lograr que se avance en la investigación de la misma.
Puedes seguir toda la información sobre el Congreso en el siguiente enlace:
MÁS INFORMACIÓN: ¿Qué es la paparesia espástica familiar?
¿Aún no tienes calendario para este año?
Pues nosotros te regalamos el Calendario AEPEF 2022.
Descubre lo que tenemos preparado para ti… y apunta tus fechas más señaladas.
Fecha: 3 de noviembre de 2021
Evento: Charla online organizada por ASEM GALICIA en el marco de las III Jornada ASEM Galicia, cuyo título fué “Enfermedades neuromusculares y reproducción asistida” y que contó con la intervención del Dr. Elkin Muñoz, especialista reproductiva en la Clínica IVI. Puedes ver el vídeo de la charla al final de esta entrada.
Persona que asiste: Maria Jesús Pérez Piñeiro, socia y Delegada de AEPEF en Galicia
En representación de AEPEF y por interés personal me inscribí a la charla que se difundió por la asociación. La intervención del Dr. Muñoz empezó a detallar los elementos más característicos de las enfermedades neuromusculares y su relación con la reproducción asistida como respuesta a una de las inquietudes que presentamos las personas con paraparesia espástica familiar a la hora de tener descendencia. Quiero ser madre/ padre, ¿Como evitar la transmisión de la mutación a mis hijos/as?
El Dr. Muñoz, que trabaja en la clínica de reproducción asistida de Vigo, resumió en su intervención en qué consiste la técnica del Diagnóstico preimplantacional que usan en casos de personas que presentan una enfermedad grave, genética y sin curación, como puede ser la PEF. Técnica a la que también se puede acudir para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias, abortos de repetición e incluso alteraciones a nivel cromosómico y que permite analizar embriones antes de su implantación para lograr que los hijos e hijas nazcan libres de la enfermedad. También detalló cuales son las alteraciones más habituales que se realizan y qué tipos de DGP existen.
La mayor parte de su intervención la centró en contar en qué consiste el proceso de DGP: A modo de resumen indicó que es necesario realizar un asesoramiento genético inicial, un estudio del caso analizando a su vez la cobertura pública de su financiación a través de la Seguridad Social que contempla hasta 3 intentos, y el desarrollo del mismo.
Así, una vez decidida la técnica, se analiza si la paciente tiene o no identificado el gen, siendo esta circunstancia mucho más favorable que si no lo tiene identificado ya que se ha de acudir a una identificación indirecta a través del análisis familiar. Se continúa con el tratamiento hormonal generando la mayor cantidad de óvulos sanos que posteriormente serán fecundados y congelados. Al quinto día se analizan los embriones, descartando los que tengan la mutación y se decide la implantación de un embrión sano y se espera a que se adhiera al útero y se produzca el desarrollo del embarazo.
Visto así parece una técnica sencilla y rápida pero lo cierto es que conocemos historias que nos hacen ver que se trata de un proceso duro y que no siempre funciona.
Superados los 36 años, se reducen las posibilidades de éxito.
Ya en tiempo de preguntas se consultó el coste medio de la realización de la técnica, indicándose por parte del doctor que es una intervención cara que asciende a 14.000 euros. Se hicieron referencias a la edad a la que sería más aconsejable iniciar este tipo de técnicas ya que se observa mejores resultados cuanto más joven es la mujer, pues el superar los 36 años reduce las posibilidades de éxito, si bien, observan en su consulta la tendencia general de la maternidad tardía y suelen tener altos porcentajes de mujeres que acuden a la clínica por las dificultades de concepción.
¿Has firmado ya para conseguir que la OMS declare el 17 de octubre Día Mundial de la Paraparesia espástica familiar?
Ya somos más de 2380 personas las que hemos firmado y contigo podremos conseguir llegar a las 2500 firmas. Pincha en el logo de Change.org para unirte a nuestra petición:
Y por supuesto, no dudes en compartirlo. Dale caña en tus redes sociales y ayúdanos a conseguir que nuestra enfermedad sea visible y que podamos seguir investigando para conocerla mejor y poder luchar contra ella.
Queremos conseguir un Día internacional de la Paraparesia Espastica Familiar o Hereditaria: una enfermedad rara, neurodegenerativa, discapacitante, poligénica, sin cura ni investigación. Solo hay tratamiento para el dolor y fisioterapia para paliarla.
Por ello, hemos iniciado una petición para que la OMS declare el día 17 de octubre como el Día Internacional de la Paraparesia Espástica Hereditaria. Para ello necesitamos el apoyo de ciudadanos y organismos locales, autonómicos, nacionales e internacionales.
En marzo del año pasado, atendiendo a la iniciativa de la Dra. Cristina Marín de escribir a los enfermos ingresados y aislados por #COVID19 en los hospitales, Inés Martos, una de nuestras asociadas, hizo llegar su cariño y sensibilidad a través de sus cartas diarias durante meses a estos pacientes. Esas cartas, que tanto ayudaron a paliar la soledad de los afectados por Coronavirus, han sido recopiladas en un libro por Inés. Siguiendo con su enorme generosidad, ha decidido donar la venta de este libro a AEPEF, la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar.
Presentación del libro
«Cartas a los enfermos de Covid-19»
de Inés Martos
13 marzo de 2021, a las 11:00 a. m. París
Todos aquellos que queráis compartir con nosotros este acto, podéis conectaros por Zoom. Las coordenadas de la reunión son estas:
Unirse a la reunión Zoom
https://zoom.us/j/99099053562?pwd=TE9vd0tJUmhteXRJZ3lRT2U2cUFmUT09
ID de reunión: 990 9905 3562
Código de acceso: 385830
¡Os esperamos!
Los que estéis interesados, podéis comprar su libro en Libros.cc
Día Mundial de la mano de AEPEF.
La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar – AEPEF, este año 2021, participa en el Día Mundial de las enfermedades raras de una manera diferente a otros años. Debido a la COVID-19, este año queremos unirnos digitalmente a los eventos programados para dar visibilidad a las personas que viven con una enfermedad rara como son los enfermos de PEF.
Por eso hemos preparado un evento diferente que esperamos sea del agrado de todos:
Un monólogo a cargo de Packito Mor, titulado «Lo raro no es indiferente», el día 26 de febrero 2021 a las 20:00 horas, a través de la plataforma ZOOM.
Packito Mor (@PackitoMor en Twitter) es un monologuista con un sentido especial de la solidaridad y con un humor inteligente que le hace diferente y especial. Él está dispuesto a explicarnos a todos lo que es una enfermedad rara, y seguro que su monólogo no nos deja «indiferentes».
Para poder disfrutar de este rato de risas y encuentro, es necesario inscribirse en nuestra web, rellenando tus datos hasta el 22 de febrero y te haremos llegar el enlace a través del correo electrónico para conectarte ese día.
También puedes hacerlo directamente en este formulario. ¿A qué esperas? ¡Apúntate ya!
¡Ya está aquí un año más el Día de las Enfermedades Raras!
La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar se une a este día tan representativo para las personas que sufren una enfermedad poco frecuente como es la Paraparesia Espástica Familiar, esperando que nos acompañen en todos los actos programados.
Día de las Enfermedades Raras 2020
¡Ven, conoce y participa!
El Día de las enfermedades raras 2020 lo celebraremos el próximo 29 de Febrero, a partir de las 10:00, te esperamos en el Centro Cívico La Jota (distrito 14) de Zaragoza.
Tendrás muchas oportunidades de participar en este Día y de apoyar a AEPEF: Mercadillo solidario de libros y bisutería, juegos infantiles, baile de sevillanas, baile en línea solidario y un stand informativo de la Asociación Paso a Paso. ¡Te esperamos el día 29!
